5月6日是第十二个国际成骨不全症日。成骨发育不全指的是由I型胶原蛋白结构异常、数量不足或翻译后修饰和折叠错误导致的一类结缔组织病，发病率约1/10000。

轩轩1岁多时走路不慎摔倒，导致腿部骨折，当地医院就诊治疗后恢复良好。但妈妈总有些担心，自己小时候曾多次出现骨折的现象，担心孩子和自己一样。果然在2岁后，轩轩平均每年骨折1~2次。经过当地医院诊断，他患上了成骨发育不全症，俗称“瓷娃娃”。

由于轩轩的骨头非常脆弱，轻微的触碰就可能导致骨折，平时生活中家长呵护有加。在学校老师不让他上体育课，当其他孩子在外面嬉戏玩耍时，轩轩只能一个人坐在座位上。为了不让轩轩孤单，父母决定再生一个孩子，但由于担心二宝还患该病，夫妻两带着轩轩到南京市妇幼保健院遗传医学中心就诊。

医生详细询问了孩子的病情和其母亲的家族史，发现孩子、母亲以及外公均有相同的骨折病史，建议他们进行基因检测。检测结果发现轩轩和母亲以及外公均携带同一个COL1A1基因变异。最后，轩轩妈妈在孕20周时接受羊水穿刺，结果发现腹中胎儿不携带该变异基因，最终生育了一个健康的宝宝。

成骨发育不全，又名“骨脆病”，该病主要临床表现为骨骼变脆、轻微外伤和非外伤导致多发性骨折、骨骼畸形、蓝/灰巩膜、牙本质发育不全、成年进行性听力衰减和身体矮小等。根据临床表现、遗传基础和遗传方式不同，成骨不全至少分15种亚型，其中I~IV型占90%以上，由COL1A1和COL1A2基因突变直接导致，呈常染色体显性遗传方式，男女患病机会均等，患者的子女有50%的概率患病。明确患者的基因突变位点，并针对该位点进行产前诊断可有效避免成骨发育不全患儿的出生。

最后，专家表示，成骨发育不全患者、有相关家族史或是曾生育成骨发育不全患儿的夫妇，建议提前到遗传咨询与产前诊断门诊咨询。

通讯员 史月

南京晨报/爱南京记者 孙苏静