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“脆骨病”可预测,做好产前筛查不做“瓷娃娃”

发布时间:2021-05-11 12:09:42 | 来源:南京晨报 | 作者:史月 | 责任编辑:蒋梦雨

5月6日是第十二个国际成骨不全症日。成骨发育不全指的是由I型胶原蛋白结构异常、数量不足或翻译后修饰和折叠错误导致的一类结缔组织病,发病率约1/10000。


轩轩1岁多时走路不慎摔倒,导致腿部骨折,当地医院就诊治疗后恢复良好。但妈妈总有些担心,自己小时候曾多次出现骨折的现象,担心孩子和自己一样。果然在2岁后,轩轩平均每年骨折1~2次。经过当地医院诊断,他患上了成骨发育不全症,俗称“瓷娃娃”。


由于轩轩的骨头非常脆弱,轻微的触碰就可能导致骨折,平时生活中家长呵护有加。在学校老师不让他上体育课,当其他孩子在外面嬉戏玩耍时,轩轩只能一个人坐在座位上。为了不让轩轩孤单,父母决定再生一个孩子,但由于担心二宝还患该病,夫妻两带着轩轩到南京市妇幼保健院遗传医学中心就诊。


医生详细询问了孩子的病情和其母亲的家族史,发现孩子、母亲以及外公均有相同的骨折病史,建议他们进行基因检测。检测结果发现轩轩和母亲以及外公均携带同一个COL1A1基因变异。最后,轩轩妈妈在孕20周时接受羊水穿刺,结果发现腹中胎儿不携带该变异基因,最终生育了一个健康的宝宝。


成骨发育不全,又名“骨脆病”,该病主要临床表现为骨骼变脆、轻微外伤和非外伤导致多发性骨折、骨骼畸形、蓝/灰巩膜、牙本质发育不全、成年进行性听力衰减和身体矮小等。根据临床表现、遗传基础和遗传方式不同,成骨不全至少分15种亚型,其中I~IV型占90%以上,由COL1A1和COL1A2基因突变直接导致,呈常染色体显性遗传方式,男女患病机会均等,患者的子女有50%的概率患病。明确患者的基因突变位点,并针对该位点进行产前诊断可有效避免成骨发育不全患儿的出生。


最后,专家表示,成骨发育不全患者、有相关家族史或是曾生育成骨发育不全患儿的夫妇,建议提前到遗传咨询与产前诊断门诊咨询。


通讯员 史月


南京晨报/爱南京记者 孙苏静